Hva er PKU?

Fenylketonuri (PKU, engelsk Phenylketonuria) tidligere kalt Føllings sykdom en alvorlig stoffskiftesykdom som er gir forhøyet fenylalanin i blodet.Ubehandlet fører dette til alvorlig psykisk og fysisk utviklingshemning. I Norge undersøkes alle nyfødte for PKU gjennom en blodprøve som tas i fjerde levedøgn. Screeningen er ikke lovbestemt, men foretas på alle nyfødte over hele landet.

PKU arves autosomalt recessivt, det vil si at barnet må arve tilstanden fra begge foreldrene. Foreldrene er bærere av tilstanden uten selv å ha symptomer. Nesten ingen vet at de er bærere av tilstanden før de får et barn med PKU.

Barn med PKU får i dag kostbehandling fra de er 10-20 dager gamle og utvikler seg normalt. Dette er en livslang behandling. PKU gir ingen synlige funksjonshemninger, men noen barn har konsentrasjonsproblemer og/eller læringsvansker på tross av god diettoppfølging.

Sykdommen er sjelden. Normalt fødes 3-5 personer med PKU i året i Norge. I Norge har det vært gitt behanling til alle fra ca 1969, og det er i dag ca 140 personer som er behandlet med PKU.

Fenylalanin er en del av proteinet og er livsnødvendig. Det må inntas gjennom maten. Personer med PKU kan ikke, eller i liten grad, nedbryte overskudd av fenylalanin og de kan derfor spise veldig lite protein.

Kostbehandling er den eneste behandling ved PKU. Mengden fenylalanin i kosten reguleres nøye. På den ene siden skal man unngå overskudd, på den andre siden må man unngå at mengden fenylalanin blir for liten. Personer med PKU må derfor ha en helt bestemt mengde protein i døgnet. Dietten er meget streng og individuelt tilpasset. Nivået av fenylalanin i blodet, sammen med alder og vekst er utgangspunkt når man fastsetter dietten. All mat, med noen få unntak, veies med grams nøyaktighet for å passe på at den døgnlige mengde nødvendig fenylalnin blir riktig. Fenylalaninfattig mat er proteinfattig mat.

Blodprøver tas hyppig for å kontrollere nivået av fenylalanin.

For å dekke kroppens protein, vitamin og mineralbehov uten å tilføre for mye fenylalanin, må det til hvert måltid drikkes et kosttilskudd.

All mat, bortsett fra rent sukker og matolje inneholder protein og dermed fenylalanin. Frukt og grønnsaker inneholder lite fenylalanin og utgjør derfor størstedelen av den vanlige maten som spises. De får spesialbakt brød og andre spesialprodukter (kjeks, pasta, ris og melk) for å bli mette.

De kan i svært liten grad spise mat som kjøtt, fisk, melk, ost, egg og mel.

Når kvinner med PKU ønsker å bli gravide og under svangerskapet, må de ha ekstra streng kostbehandling for at ikke fosteret skal ta skade.

Ønkser du å lære om hvordan det er å leve med PKU kan du klikke her!

One Comment on “Hva er PKU?

  1. Hei, jeg har skrevet en bok om min bror som har PKU. Han er født i 1964, og tilfeldiheter førte til at han fikk diagnosen 21 måneder gammel. Det var ikke vanlig å ta føllingprøven. Kun stikkprøver ble foretatt.
    Jeg hørte om en familie som fikk et PKU barn og som strevde med å finne informasjon. Derfor fikk vi lyst til å fortelle om vår erfaringsbaserte kunnskap. Jeg og bror min og vår mor har jobbet i lag med boka. Hvis dere er interessert er det bare å ta kontakt

    Mail gardsteig@live.no

    Anne Gardsteig Strømsmo

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *