Ny med PKU?

Har du nettopp fått telefon fra Rikshospitalet om at ditt barn har PKU? På denne siden vil du finne grunnleggende informasjon om prosessen videre og noen tips og gode innspill fra oss om har vært igjennom dette tidligere.

Ditt barn har blitt plukket opp i nyfødscreeningen som gjøres på blodprøver som tas av alle nyfødte i fjerde levedøgn. Det har blitt observert forhøyede verdier av en aminosyre (fenylalanin) i blodet til barnet, noe som kan indikere at barnet har en metabolsk sykdom kalt fenylketonuri (PKU).

Dere har nå fått innkallelse til Rikshospitalet for videre oppfølging og vil bli tatt godt vare på der. Dere vil bli lagt inn på Barneavdelingen på Rikshospitalet (tlf 23070000) og få videre oppfølging der. Dere vil bli fulgt opp av et team med erfarne leger og kliniske ernæringsfysiologer som vil veilede dere grundig og følge dere opp tett.

Det vil bli tatt nye blodprøver av barnet når dere kommer til Rikshospitalet for å bekrefte det første resultatet fra screeningen, og deretter vil diettbehandling (start på diett som inneholder lite protein) settes i gang. Det vil si at barnet får en morsmelkerstatning som inneholder lite protein. Dette kombineres med vanlig morsmelk (amming) eller vanlig morsmelkserstatning. Ved oppstart av diett så tidlig etter fødsel vil nivåene av aminosyren fenylalanin senkes og barnet vil forbli friskt.

Dere må regne med å måtte være på sykehuset i 1-2 uker til diettbehandlingen er godt etablert, og dere kommer til å bli tatt godt vare på og fulgt opp.

Et godt råd er å kun lese informasjonen du kan finne på våre sider og på de oppgitte eksterne linkene, og ikke lese informasjon ellers tilgjengelig på nett, du kan risikere ikke er kvalitetsikret og oppdatert.

Den første perioden på Rikshospitalet kommer til å føles overveldende med mye ny informasjon og innsikt i en ny verden man ikke visste eksisterte, men dette kommer til å gå bra og vi er mange som lever godt med PKU-diett som en del av hverdagen her i Norge. Det finnes ressurser tilgjengelige for dere for å kunne høste erfaringer fra de som allerede har godt kjennskap til dietten og livet med PKU, og PKU foreningen eller Rikshospitalet kan også tilby å formidle kontakt med andre familier med barn med PKU.

Lykke til!

Lenke til Nyfødtscreeeningen på Rikshospitalet med kontaktinformasjon

Les mer om PKU her

Kontaktpersoner ved nyfødtscreeningen:

Overlege Jens V. Jørgensen, tlf. 23077825/ mobil 97981868

Overlege Trine Tangeraas, tlf. 23077827/mobil 97980764

Overlege Asbjørg Stray-Pedersen, tlf. 23077831/48125234

Leder Rolf Dagfinn Pettersen, tlf. 23077824